Новорожденных Северной Осетии начнут проверять на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты

19:15 24.05.2022

Владикавказ. 24 мая. КрыльяТV — В Северной Осетии стартует пилотный проект скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты у новорожденных детей, соответствующий договор подписали республиканский Минздрав и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, сообщает пресс-служба ведомства.

С мая 2022 года на эти виды заболеваний начнут проверять всех новорожденных. В текущем году планируется обследование пяти тысяч младенцев. Отмечается, что в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило около 250 образцов биоматериала для исследований.

«Для региона пилотный проект имеет большое значение, поскольку он дает возможность подготовиться к расширенному скринингу на 36 наследственных заболеваний, который стартует с 2023 года по всей Российской Федерации. Но главное – пилотный проект дает возможность своевременно оказать помощь пациентам. Ранняя диагностика и раннее начало лечения орфанных болезней являются одним из приоритетных направлений развития здравоохранения республики», — цитирует пресс-служба министра здравоохранения Сослана Тебиева.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит не менее 6 регионов России. Ранее к пилотному проекту уже присоединились Рязанская, Владимирская области и Краснодарский край.

В Северной Осетии проект будет реализовываться при участии специалистов медико-генетической консультации Республиканской детская клинической больницы.

Другие публикации

См все